Ecco come lo studio del genoma riesce a individuare le malattie rare

Scoprire il colpevole di un crimine, oppure la possibilità che un individuo possa essere predisposto ad una determinata malattia rara. Studiare il genoma significa tutto questo e non solo. Vuol dire indagare quelle che sono le origini della vita e le caratteristiche che ci rendono unici. Lo sanno bene alla Fondazione Santa Lucia IRCCS dove opera uno dei laboratori di genetica più avanzati del centro sud, specializzato nella diagnosi di patologie genetiche rare e nella ricerca di nuove metodiche per rendere sempre più accessibili, rapide e specifiche le analisi del dna.

“Il dna è l’informazione per la vita, è quello che siamo, da dove veniamo, come siamo fatti", afferma in questa puntata di Social Labs Arcangela Ingrascì, genetista della Fondazione Santa Lucia.

Ben presto mi sono resa conto che studiando il genoma, così come individuavamo i colpevoli di un crimine andando ad analizzare tutti quei cambiamenti del dna, potevamo scoprire quali di questi portassero a patologie e quindi a malattie genetiche rare”.

Il genoma è come un manuale d’istruzioni contenente tutte le informazioni utili per il funzionamento e il mantenimento di un organismo vivente. Non ci dice solo come siamo fatti o di che colore abbiamo gli occhi, i capelli, ma ci permette di comprendere anche come il nostro organismo può reagire agli stimoli ambientali e come viene plasmato dallo stile di vita e dall’ambiente che ci circonda. Se nel genoma è scritta la possibilità che un individuo possa essere predisposto allo sviluppo di una patologia cardiovascolare, non è detto che la sviluppi perché un’alimentazione e uno stile di vita salutare e corretto potrebbe impedirne lo sviluppo.

Questa interazione tra l’ambiente in cui viviamo e il genoma che ereditiamo rende la genetica una scienza viva e sempre diversa. 

La stessa analisi del genoma può dare, infatti, significati diversi a seconda dei diversi aspetti che si vanno ad indagare sulla base di un sospetto diagnostico, una sospetta patologia, un dubbio che è necessario investigare.

Insomma, scoperto il delitto, ossia un disturbo dell’organismo, il lavoro del genetista è quello di scovare il colpevole, ossia la patologia che lo ha generato. Questo lavoro da detective si accompagna con strumentazione avanzata, nuove tecnologie, utilizzo dell’intelligenza artificiale per analizzare grandi quantità di dati ed è in continua evoluzione.